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Dr.東:代謝缺乏可致命 初生嬰宜盡早檢驗 (06:30)

【on.cc東網專訊】罕見的先天性代謝缺乏症可影響小童發育甚至奪命,中文大學代謝病診治中心一三年起開展代謝病篩查計劃,一三至一六年間,為三萬多名經公私營機構轉介的新生兒化驗,當中六名新生兒確診先天性代謝病。兩宗個案屬MCAD缺乏症,一種屬CACT缺乏症,另外三宗為較輕微個案。由於發現得早,醫生即時對症下藥,現時六名兒童正健康成長。

該項計劃為初生嬰兒篩查三十四種先天性代謝病,於嬰兒出生後廿四小時至七天內,在腳部穿刺收集數滴血液,數天內有化驗結果。其中一名參與計劃的男嬰,出生後四十二小時內出現低溫、低血糖等症狀,需即時進行復甦及接駁呼吸機,情況十分危急。八小時後篩查有化驗結果,各種指數水平顯示他很可能患CACT缺乏症。

參與研究的中大醫學院兒科學系臨床專業顧問莊淑貞表示,CACT缺乏症病人初生死亡率十分高,如不及早處理,很容易出現心臟衰竭,「很多出生頭幾天就會死亡。」但其實此病不難治療,一般用藥及飲用特製奶粉即可控制病情。由於其病徵不特別,容易與其他病症混淆,代謝病篩查令醫生能夠及時對症下藥。在其後的跟進治療中,男嬰的情況維持良好。

另外一對白人姊妹同患MCAD缺乏症,姐姐三歲時參與研究確診,妹妹出生後幾天確診。莊淑貞表示,患此症的病人會「唔食嘢」,當身體壓力大,心臟功能急速轉差,出現生命危險,因此要特別提醒病童家長定時餵食,不可任由病童捱餓。兩名女童的健康情況一直良好,並無出現病徵。

莊淑貞指出,罕見代謝病有機會令嬰兒嚴重智障甚至死亡,但只要及早發現,簡單的藥物或調節飲食就可治療。她希望研究結果有助本港推行全港性初生嬰兒代謝病篩查。研究結果刊於《香港醫學雜誌》。

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